中國出生缺陷干預救助基金會成立 兒童遺傳代謝病專家委員會

為做好出生缺陷救助工作，降低出生缺陷發生率，提高遺傳代謝病的干預和救助整體水平?；饡?/span>2017年2月25日至2月26日在浙江省杭州市召開了遺傳代謝病干預救助項目專家研討會，在會上成立了中國出生缺陷干預救助基金會兒童遺傳代謝病專家委員會。

中國出生缺陷干預救助基金會常務副理事長兼秘書長翟立功、國家衛生計生委婦幼司綜合處處長許宗余、浙江大學醫學院附屬兒童醫院黨委書記、副院長舒強、40余位專家出席會議。會議由浙江大學醫學院附屬兒童醫院院長趙正言和中國出生缺陷監測中心全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍共同主持。

浙江大學醫學院附屬兒童醫院黨委書記，副院長舒強致歡迎辭，歡迎各位領導及專家來杭州參加此次會議，并預祝會議圓滿成功。

翟立功秘書長發表講話，他在講話中介紹了基金會近幾年來開展的項目，取得的成績和今后的發展方向，并著重介紹了成立兒童遺傳代謝病專家委員會的意義，建設“遺傳代謝病數據庫”的大背景，及其重要性和必要性。

基金會基金部主任薛敬潔宣讀關于成立中國出生缺陷干預救助基金會兒童遺傳代謝病專家委員會的決定，宣布專家委員會正式成立。

翟立功秘書長為專家委員會聘任專家頒發聘書，并與專家合影留念。

兒童遺傳代謝病專家委員會的成立標志著兒童遺傳代謝病的救助和診療將與專業技術緊密結合起來，對兒童遺傳代謝病診療領域的發展將起到深入推動作用。

隨后與會代表和專家共同討論兒童遺傳代謝病專家委員會章程、條例、及2017年工作安排。楊茹萊總干事對專家委員會章程、條例及工作安排進行了系統的介紹，與會專家提出了修改意見，基金會翟立功秘書長對問題做出了解答。

會議討論了遺傳代謝病數據庫建設方案，基金會工作人員于海洋向參會專家系統地介紹了遺傳代謝病數據庫建設方案。

專家們表示，建設數據庫是一項利國利民的大工程，將大力推動遺傳代謝病防控領域的發展，對基金會計劃開展此項工作給予了高度的肯定,同時也提出了許多建設性意見。

會議最后，基金會翟立功秘書長做了總結性發言，他指出數據庫的建設，具有重大的歷史意義及現實意義。在建設初期一定要制定標準，要建立只有標準才能判斷是非。要從綜合到具體，認識到綜合的作用和地位，再從具體到綜合。樹立綜合意識和標準意識。邀請衛生統計專家，講解衛生統計知識。

26日上午專家討論、定稿串聯質譜技術管理規范。在會上專家對串聯質譜技術管理規范進行逐條分析討論，并進行定稿。